Mukoviszidose, auch als Zystische Fibrose bekannt, ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Diese Krankheit betrifft vor allem die Lunge und das Verdauungssystem und kann zu schwerwiegenden Gesundheitsproblemen führen. Doch was genau ist Mukoviszidose, welche Rolle spielt sie im Körper und wie können Betroffene und ihre Familien mit dieser Erkrankung umgehen? In diesem Artikel erfahren Sie alles Wissenswerte über Mukoviszidose, von den Ursachen bis zu den Behandlungsmöglichkeiten.

Gut zu wissen

Mit der Aktion MUKOmove macht der Mukoviszidose e.V. im Rahmen des Mukoviszidose Monats Mai jedes Jahr auf die seltene Erbkrankheit aufmerksam. Vom 8. bis 12. Mai 2024 sind Teilnehmerinnen und Teilnehmer dazu eingeladen, aktiv zu werden und sich gemeinsam für die Betroffenen zu engagieren. Erfahren Sie mehr über den Mukoviszidose Monat Mai und melden Sie sich für MUKOmove an.

Mukoviszidose verstehen

Mukoviszidose ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die vor allem die Atemwege und das Verdauungssystem betrifft. Der Name „Mukoviszidose“ leitet sich von den lateinischen Begriffen „mucus“ für Schleim und „viscidus“ für klebrig ab, was die Hauptmerkmale der Krankheit gut beschreibt. Sie ist durch eine Störung im Salz- und Wassertransport durch die Zellmembranen verursacht, was zu einem zähen, klebrigen Schleim führt. Dieser Schleim verstopft die Atemwege, die Bauchspeicheldrüse und andere Organe, was zu schwerwiegenden Komplikationen führt.

Die Diagnose von Mukoviszidose erfolgt in Deutschland in den meisten Fällen in den ersten Lebensmonaten, da Mukoviszidose seit 2016 Bestandteil des Neugeborenen-Screenings ist. Bei älteren Kindern können Symptome wie wiederkehrende Atemwegsinfektionen, Verdauungsprobleme oder Mangelernährung einen Hinweis auf die Erkrankung geben. In Deutschland werden jedes Jahr etwa 150 bis 200 Neugeborene mit Mukoviszidose diagnostiziert.

Was verursacht diese seltene Krankheit?

Mukoviszidose ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass Kinder von ihren Eltern ein verändertes Gen erben. Dieses Gen, auch bekannt als CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), ist eine Einheit der im Erbgut von Lebewesen enthaltenen Erbinformation. Interessanterweise sind die Eltern in der Regel selbst nicht von der Krankheit betroffen. Allerdings tragen sie neben ihrer gesunden Erbanlage auch immer eine veränderte Version des Gens in sich. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind dieses Paares betroffen ist, beträgt 1 zu 4, was bedeutet, dass es auch in einer Familie mehrere Kinder geben kann, die von der Krankheit betroffen sind.

Die Mutation im CFTR-Gen führt dazu, dass das produzierte Protein nicht richtig funktioniert oder gar nicht produziert wird. Dadurch kann der Schleim in den Atemwegen und anderen betroffenen Organen zu dick und klebrig werden, was zu Entzündungen, Infektionen und einer allmählichen Verschlechterung der Organfunktion führt.

Gut zu wissen

In Deutschland leben derzeit über 8.000 Menschen mit dieser unheilbaren Krankheit. Interessanterweise ist jeder zwanzigste Deutsche Träger des „Mukoviszidose-Gens“, bleibt jedoch selbst gesund.

Welche Organe werden von Mukoviszidose betroffen?

Mukoviszidose betrifft in erster Linie die Atemwege und das Verdauungssystem, aber auch andere Organe können betroffen sein.

  • Die Ansammlung von zähem Schleim in den Atemwegen führt zu wiederkehrenden Atemwegsinfektionen, chronischem Husten, Atemnot und im fortgeschrittenen Stadium zu schweren Lungenschäden.
  • Im Verdauungstrakt kann der zähe Schleim den Fluss von Verdauungsenzymen behindern, was zu Verdauungsstörungen, Bauchschmerzen, Blähungen, Durchfall oder Fettstühlen führt. Dies kann zu Nährstoffmangel, Gewichtsverlust und Wachstumsstörungen führen.
  • Die Bauchspeicheldrüse produziert Verdauungsenzyme, die für die Aufspaltung von Nahrungsmitteln erforderlich sind. Bei Menschen mit Mukoviszidose kann der zähe Schleim den Abfluss dieser Enzyme blockieren, was zu einer unzureichenden Verdauung von Nahrungsmitteln und einer Malabsorption (gestörte Nährstoffaufnahme) führt. Dadurch werden Nährstoffe wie Fette, Proteine und Vitamine nicht richtig verdaut und absorbiert.
  • Mukoviszidose kann sich auch auf die Leber auswirken, da der gestaute Schleim die Gallenwege blockieren kann, was zu Lebererkrankungen wie Gallensteine oder Leberzirrhose (fortgeschrittene Leberschädigung) führen kann.

Symptome von Mukoviszidose

Die Symptome von Mukoviszidose können variieren und hängen oft davon ab, welches Organ am stärksten betroffen ist. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

  • Chronischer Husten und Atemprobleme: Aufgrund des zähen Schleims in den Atemwegen haben Menschen mit Mukoviszidose oft Schwierigkeiten beim Atmen. Chronischer Husten, wiederkehrende Lungenentzündungen und Atemnot sind häufige Probleme.
  • Verdauungsprobleme: Der zähe Schleim kann auch den Verdauungstrakt beeinträchtigen, was zu Problemen wie Verdauungsstörungen, Bauchschmerzen, Durchfall oder Fettstühlen führt. Dies kann zu Mangelernährung und Wachstumsstörungen bei Kindern führen.
  • Gewichtsverlust und Unterernährung: Aufgrund der Verdauungsprobleme und der schlechten Nährstoffaufnahme können Menschen mit Mukoviszidose Schwierigkeiten haben, ein normales Körpergewicht zu halten. Dies kann zu einem Mangel an wichtigen Nährstoffen führen und das Risiko von Komplikationen erhöhen.
  • Infektionen: Die Ansammlung von Schleim in den Atemwegen schafft ein ideales Umfeld für das Wachstum von Bakterien und anderen Krankheitserregern. Dadurch sind Menschen mit Mukoviszidose anfälliger für wiederkehrende Atemwegsinfektionen wie Bronchitis und Lungenentzündung.

Diagnose von Mukoviszidose

In den meisten Fällen wird die Krankheit bereits im Säuglings- oder Kleinkindalter diagnostiziert, aber sie kann auch später im Leben diagnostiziert werden, insbesondere wenn die Symptome mild sind oder sich langsam entwickeln.

In der Regel wird Mukoviszidose durch das Neugeborenen-Screening erkannt, das flächendeckend in Deutschland angeboten wird. Dabei entnimmt ein Arzt oder eine Ärztin dem Neugeborenen am 2. bis 3. Lebenstag Blut aus der Ferse.Die vollständige Diagnose von Mukoviszidose erfolgt durch eine Kombination aus klinischen Symptomen, genetischen Tests und speziellen Untersuchungen.

Die vollständige Diagnose von Mukoviszidose erfolgt durch eine Kombination aus klinischen Symptomen, genetischen Tests und speziellen Untersuchungen.

Die Hauptuntersuchung in der Diagnostik der Mukoviszidose ist die Durchführung eines Schweißtests. Liegt das Ergebnis des Schweißtests im Graubereich oder bestätigt ein positives Ergebnis den Verdacht auf Mukoviszidose, wird ein genetischer Test durchgeführt. Die genetischen Tests zielen darauf ab, die Mutationen im CFTR-Gen zu identifizieren, was u.a. wichtig ist für die spätere Therapie.  Darüber hinaus können verschiedene Tests durchgeführt werden, um die Funktion der Lunge, des Verdauungssystems und anderer betroffener Organe zu überprüfen. Dazu gehören Lungenfunktionstestsund bildgebende Verfahren.

Detaillierte Informationen zur Diagnose der Mukoviszidose, u.a. ein Video zur Erklärung des Schweißtests, gibt es auf der Seite des Mukoviszidose e.V..

Gut zu wissen

Die frühzeitige Diagnose von Mukoviszidose ist entscheidend, um eine angemessene Behandlung und Betreuung zu ermöglichen und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. In den nächsten Abschnitten werden wir uns genauer mit den Behandlungsmöglichkeiten und der Lebensqualität von Menschen mit Mukoviszidose befassen.

Therapie von Mukoviszidose

Die Behandlung von Mukoviszidose umfasst verschiedene Maßnahmen, um die Symptome zu lindern, Komplikationen zu verhindern und die Lebensqualität zu verbessern. Dazu gehören:

  • Medikamentöse Therapie: Mukolytika werden eingesetzt, um den zähen Schleim zu lösen und das Abhusten zu erleichtern. Bronchodilatatoren helfen dabei, die Atemwege zu erweitern und die Atmung zu erleichtern. Spezielle Medikamente namens CFTR-Modulatoren zielen darauf ab, die Funktionsstörung des CFTR-Gens teilweise auszugleichen, indem sie die Veränderungen in den Zellen des Körpers beeinflussen. Antibiotika werden verwendet, um Infektionen zu behandeln und zu verhindern. Inhalationen mit Salz NaCl (Natriumchlorid) und Bronchodilatatoren wie Salbutamol sowie Dornase alpha helfen, die Konsistenz des Schleims zu verändern, sodass er leichter abgehustet werden kann.
  • Physiotherapie: Verschiedene Atemübungen und -techniken helfen, den Schleim aus den Atemwegen zu entfernen, die Lungenfunktion zu verbessern und Infektionen vorzubeugen. Dazu gehören auch Verneblertherapie, PEP (Positive-Expiratory-Pressure)-Masken und Vibrationsgeräte, die dabei helfen, den Schleim abzuhusten. Neben Atemwegstechniken werden auch autogene Drainage und andere Methoden eingesetzt, um die Atemwege frei zu halten und die Lungenfunktion zu unterstützen.
  • Ernährungstherapie: Eine angepasste Ernährung ist wichtig, um den Nährstoffbedarf zu decken und das Gewicht zu halten. Dies kann die Einnahme von Enzymersatzpräparaten zur Unterstützung der Verdauung und hochkalorische Nahrungssupplementierung beinhalten. Zudem müssen fettlösliche Vitamine wie A, D, E und K substituiert werden. Eine erhöhte Flüssigkeitszufuhr unterstützt ebenfalls die Schleimlösung und -ausscheidung.

Obwohl Mukoviszidose derzeit noch nicht heilbar ist, haben Fortschritte in der medizinischen Forschung und Behandlung die Lebenserwartung und Lebensqualität der Betroffenen in den letzten Jahrzehnten erheblich verbessert. Frühzeitige Diagnose, multidisziplinäre Betreuung und die Entwicklung neuer Therapien geben Hoffnung auf eine bessere Zukunft für Menschen, die mit dieser herausfordernden Erkrankung leben.

Lesen Sie als nächstes: